Definitie van het syndroom van Moebius

Het syndroom of de sequentie van Moebius is een zeer zeldzame niet-progressieve, aangeboren ziekte die voorkomt bij 0.0002 tot 0.002% van de geboortes, geschat wordt dat minder dan één persoon op 50,000 in de wereld hierdoor getroffen is.

Ontdekt door Dr Paul Julius Möbius, Duitse neuroloog van de 19e eeuw, de ziekte wordt hoofdzakelijk gekenmerkt door een aangeboren uni- of bilaterale aangezichtsverlamming, verbonden met uitval van 7de hersenzenuw, dat met de afwezigheid van zijbewegingen van de ogen wordt verenigd (verbonden met uitval van zesde hersenzenuw). De betrokken hersenzenuwen zijn niet of onvoldoende aangelegd of werken niet goed, zodat er een gedeeltelijke uitval is van de zenuwen van het gezicht. Na afloop van de eerste internationale conferentie over de sequentie van Moebius (Bethesda, Maryland, USA), is de definitie van de sequentie die van een niet-progressieve aangeboren aangezichts - en spierzwakte die door beperkte bewegingen van de ogen naar de buitenkant wordt gekenmerkt.

Hoewel de lijst niet-uitvoerig is, zijn de meest voorkomende tekens en de symptomen de volgende  :

• Het gebrek aan aangezichtsuitdrukking met onmogelijkheid om te glimlachen;
  
• Het niet kunnen sluiten van de mond en hiermee ook geassocieerd problemen met articulatie (b, p, m zijn niet uit te spreken);
  
• Een ontwikkelingsproblematiek van de kaak;
  
• Problemen met slikken en regurgitatie (terugvloeien van voeding);
  
• Een onvermogen om met de ogen te knipperen kan leiden tot een ontsteking van het hoornvlies, en vereist bij sommigen een onafgebroken gebruik van kunstmatige tranen;
  
• Een scheelzien dat één of meer chirurgische correcties kan vereisen.
  

Naast deze tekens/zeer frequente klinische symptomen, worden ook volgende symptomen soms waargenomen :

• Een achterstand in de psychomotorische ontwikkeling, een metale achterstand vereist een evaluatie en passende/aangewezen zorg om de moeilijkheden van psychomotorische ontwikkeling en onderwijs te minimaliseren;
  
• Afwijkingen aan het skelet en de ledematen;
  
• Neus-, keel- en oorproblemen;
  
• Een centrale ademhalingsstoornis (recidiverende longontstekingen en bronchitis) en een dextrocardie (afwijking in ligging van het hart).
  

Bij deze zuiver lichamelijke problemen treden ook psychologische moeilijkheden op en problemen die door families worden ondervonden om hun kinderen onderwijs te laten volgen in het “normale school" systeem. Bijkomend zijn er problemen voor integratie op de werkvloer, in het bijzonder in verband met moeilijkheden die men ondervindt om mondeling te communiceren met anderen en de onmogelijkheid om bij een eerste visueel contact te glimlachen.

De oorsprong van deze ziekte wordt vermoedelijk in verband gebracht met ofwel een probleem van embryonale ontwikkeling van de VIe en VIIe hersenzenuwen, ofwel een probleem van vascularisatie van de kernen van deze zenuwen, tussen de 4e en 7e week van de zwangerschap. Andere zenuwen kunnen ook aangetast zijn.

De diagnose van het syndroom van Moebius kan moeilijk zijn bij de geboorte. Wat kan helpen om de diagnose te bevestigen, is problemen met slikken tijdens het voeden, wat een invloed heeft op het eten en de ademhaling, een afwezigheid van aangezichtsbewegingen (kenmerkend hierbij is het gezicht van een pop in porselein) en de moeilijkheden om een blik te richten. Later kunnen articulatieproblemen en een psychomotorische achterstand van het bovenlichaam, de arts leiden naar de diagnose.

De behandelingen voor de getroffen patiënten beogen de veelvoudige manifestaties op het lichaam. Wat de voedselmoeilijkheden betreft met onvermogen om te zuigen, is het in het algemeen voldoende om een typespeen Haberman te gebruiken, door de baby in verticale positie houden en door zijn kaak te ondersteunen. De behandeling van de uitspraakproblemen moet idealiter gebeuren door een gespecialiseerde logopedist vanaf de jongste leeftijd (18 maanden-2 jaar). Deze behandeling zou gebaseerd moeten zijn op oefeningen voor het voeden, in het bijzonder om de gevoeligheid te verbeteren op het niveau van de kaak en de lippen.

Wat de problemen betreft met de beweeglijkheid van de ogen door de verlamming van de zenuwen abducens (VI), als de patiënten een oog in normale positie hebben, wordt geen enkele behandeling aanbevolen. Als de patiënten een oog hebben dat naar binnen kijkt (scheelzien), maakt een operatie het mogelijk om het scheelzien te corrigeren en om te vermijden dat de pupil niet meer zichtbaar is.

Het merendeel van de kinderen met syndroom van Moebius heeft een normale intelligentie. Echter wordt er door de wetenschappelijke en geneeskundige gemeenschap een psychische achterstand gezien die één op de tien mensen met Moebius treft,. In de meeste gevallen van psychische achterstand, zijn er ook gedragsproblemen die aan autisme verwant zijn. De moeilijkheden met communiceren waarmee personen die het syndroom van Moebius hebben geconfronteerd worden, leidt tot een in zichzelf gekeerd zijn wat lijkt op het gedrag van een type autisme.
Hoewel het hebben van stress van de ouders van kinderen/adolescenten die door het syndroom worden getroffen, niet wetenschappelijk werd bestudeerd, lijkt vroegtijdige en adequate hulp door gespecialiseerde psychiaters aanbevolen.

Ten opzichte van de afwezigheid van het kunnen glimlachen, is het belangrijk om te weten dat de personen die met het syndroom van Moebius zijn getroffen, zij een zekere gelaatsuitdrukking kunnen terugvinden dank zij een chirurgische ingreep. Hierbij wordt een een zenuwgreffe geplaatst worden van de niet-verlamde zijde naar de verlamde zijde. In een 2de operatie zal na enkele maanden de spiertransfer uitgevoerd. Een andere chirurgische techniek is de statische reconstructie. Bij deze ingreep zal de mondhoek, kaak en ook jukbeenzone terug op een normale positie gebracht worden waardoor de aangezichtsverlamming veel minder opvalt.

De tekst vertaalt vanaf www.moebius-france.org

- Naar boven -